Nel corso degli ultimi anni le conoscenze sulle malattie muscolari si sono ampliate sia sul piano diagnostico che terapeutico. Il rapido sviluppo tecnologico genetico ha infatti fornito metodi diagnostici innovativi in grado di favorire una diagnosi precoce; nel tempo, inoltre, sono state realizzate e standardizzate linee guida e misure di outcome dedicate alle principali patologie neuromuscolari così da rendere disponibili innovativi approcci terapeutici tali da aver introdotto un cambiamento nella storia naturale di alcune malattie neuromuscolari. La diagnosi precoce rappresenta un elemento chiave per riconoscere i segni di interessamento clinico e garantirne una corretta presa in carico, per monitorare l’ outcome e prevenire le complicanze e per consentire l’accesso alle moderne terapie con i conseguenti benefici anche alla qualità della vita dei pazienti. In tale scenario si colloca a buon diritto il team multidisciplinare e la presa in carico integrata del paziente volta a garantirne una migliore care secondo i nuovi standard di cura. Obiettivo del Convegno è quello di affrontare le criticità della diagnosi e della presa in carico di un paziente con malattia neuromuscolare e sensibilizzare i medici che lavorano sul territorio verso segni e sintomi precoci delle malattie neuromuscolari, al fine di ridurre il ritardo diagnostico e consentire il precoce avvio dei possibili trattamenti oggi disponibili, nonché creare una rete che accompagni il paziente in un percorso clinico diagnostico – riabilitativo dallo sviluppo all’età adulta.
Il convegno si svolgerà presso l’Auditorium IRCSS Stella Maris, viale del Tirreno 341 a Calambrone (Pisa) il 20 ottobre con apertura dei lavori alle 8.30 e chiusura alle ore 18.00.
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