Primo in una graduatoria di 368 protocolli valutati, sarà finanziato a Pisa, attraverso un bando dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), un importate studio multicentrico sull’efficacia del farmaco steroideo Deflazacort nei pazienti affetti da distrofia muscolare congenita. Nel gruppo di lavoro, oltre alla Neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana, capofila del progetto, molti altri rinomati enti
Tra i dodici progetti di ricerca indipendente che verranno finanziati dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), sui fondi del 2017, per un totale di 7,6 milioni di euro, si è classificato primo quello avente per capofila l’Azienda ospedaliero-universitaria pisana (AOUP) sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort nei pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori di malattia utili per proseguire la sperimentazione con ulteriori opzioni terapeutiche. Si tratta di uno studio multicentrico presentato dal professor Gabriele Siciliano, neurologo responsabile del Programma sulle malattie neuromuscolari dell’Unità operativa di Neurologia dell’AOUP, e consulente esterno della Commissione Medico-Scientifica (CMS) della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). Un gran bel traguardo, se si considera che al bando sono stati presentati 368 protocolli.
Due gli obiettivi del progetto che, grazie ai finanziamenti ottenuti, sarà coperto per 24 mesi: in primo luogo verificare gli effetti sulla traduzione proteica nelle cellule muscolari di questo trattamento cortisonico nei pazienti colpiti da distrofia muscolare congenita, una patologia rara causata da un deficit genetico della lamina (importante proteina dello scheletro nucleare nelle fibre muscolari); quindi individuare biomarcatori di questo tipo di miopatia, che presenta una notevole variabilità clinica (si va da forme puramente muscolari a gravi forme cardiomiopatiche che possono rendere necessario il trapianto cardiaco), necessari a sperimentare ulteriori terapie.
Oltre alla Neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana, capofila del progetto, il gruppo di lavoro può contare sull’apporto di altri importanti enti, quali l’Istituto Neurologico Besta di Milano, l’Istituto Gaslini di Genova, l’Istituto di Genetica molecolare del CNR di Bologna, l’Azienda ospedaliera universitaria di Padova, l’Istituto delle Scienze neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna, l’Ospedale e IRCCS Bambin Gesù di Roma. (S.L.)
